作者：邬玲仟、张学 字数：79.8万字 出版社：人民卫生出版社

本教材原则上按照国家卫生计生委员会毕业后医学教育委员会的《住院医师规范化培训标准（试行）》、内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会的《临床遗传学学习指南》、同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学上的具体情况进行撰写。教材内容分为两篇，第一篇为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础，单基因病、复杂遗传病、肿瘤遗传、线粒体遗传和群体遗传基础，产前诊断、遗传筛查和遗传咨询基础等。第二篇为临床部分，按临床常见遗传病所累及的系统进行章节设置，染色体病、线粒体遗传病、肿瘤（体细胞遗传病）、出生缺陷等累及多系统的疾病单独设置章节。

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